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ページID：57107更新日：2022年10月28日
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先天性代謝異常等検査
山梨県では産まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見し、治療につなげるための検査「先天性代謝異常等検査」をおこなっております。
先天性代謝異常は、生まれつき代謝に必要な酵素が欠けていたり、ホルモンの合成異常によって生じます。心身に障害が生じたり、時に命に関わる病気ですが、早期発見・早期治療によってこれらの症状を防ぐことができます。
発見できる病気が20疾病に増えました
これまでは、19の病気を対象に検査を実施していましたが、平成30年4月1日より新たに1疾病を検査対象とし、計20疾病を発見できるようになりました。
県内で出産するお母さんのためのQ&Aを作成しましたので、ご覧ください。
多胎児（双子・三つ子）を出産されたお母さんへ（PDF：135KB）
1.検査の対象となる病気
有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症などの20の病気です。
2.検査の方法
産まれて4日から6日目に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取して行います。
多胎児（双子・三つ子）には、産まれて14日目までに再採血を推奨しています。
低出生体重児には、産まれて1か月・体重が2,500gに達した時期・退院時のいずれか早い時期での再採血を推奨しています。
3.検査の費用
検査の費用は公費で負担されますので無料ですが、採血料等は自己負担となりますので、ご了承ください。
4.検査の実施場所
赤ちゃんが産まれた産科医療機関等で採血を行います。
5.検査の申込み方法
赤ちゃんが産まれた産科医療機関等にて配布しております申込書にて行います。詳しくは、ご利用になる産科医療機関等にてご確認ください。
6.様式
残余検体の利用申請書（検査取扱要領第13号様式）（ワード：21KB）
関連リンク
オープンデータ
| 先天性代謝異常等検査事業のチラシ |
| 先天性代謝異常等検査 検査対象疾患の一覧 |
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