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ページID：57107更新日：2025年2月26日
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山梨県では産まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として、先天性の病気を早期に発見し、治療につなげるための検査「先天性代謝異常等検査」をおこなっております。
先天性代謝異常は、生まれつき代謝に必要な酵素が欠けていたり、ホルモンの合成異常によって生じます。心身に障害が生じたり、時に命に関わる病気ですが、早期発見・早期治療によってこれらの症状を防ぐことができます。
発見できる病気が20疾病に増えました
これまでは、19の病気を対象に検査を実施していましたが、平成30年4月1日より新たに1疾病を検査対象とし、計20疾病を発見できるようになりました。
県内で出産するお母さんのためのQ&Aを作成しましたので、ご覧ください。
多胎児（双子・三つ子）を出産されたお母さんへ（PDF：135KB）
1.検査の対象となる病気
有機酸代謝異常症や脂肪酸代謝異常症などの20の病気です。
2.検査の方法
産まれて4日から6日目に赤ちゃんの足の裏からごく少量の血液を採取して行います。
多胎児（双子・三つ子）には、産まれて14日目までに再採血を推奨しています。
低出生体重児には、産まれて1か月・体重が2,500gに達した時期・退院時のいずれか早い時期での再採血を推奨しています。
3.検査の費用
検査の費用は公費で負担されますので無料ですが、採血料等は自己負担となりますので、ご了承ください。
4.検査の実施場所
赤ちゃんが産まれた産科医療機関等で採血を行います。
5.検査の申込み方法
赤ちゃんが産まれた産科医療機関等にて配布しております申込書にて行います。詳しくは、ご利用になる産科医療機関等にてご確認ください。
6.様式
残余検体の利用申請書（検査取扱要領第13号様式）（ワード：21KB）
新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について
山梨県では、国が実施する「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」に参加することになりました。これまで、新生児マススクリーニング検査については20疾患の検査を実施してきましたが、実証事業に参加することで新たに2疾患（脊髄性筋萎縮症及び重症複合免疫不全症）の検査を実施することになります。
1.新生児マススクリーニング検査とは
この検査は、生後5日目頃の赤ちゃんからごく少量の採血を行い、その血液を分析し、赤ちゃんに先天性の代謝異常疾患等の重篤な病気がないかを調べる検査です。発症前に発見して、治療を早期に開始することにより障害の発生を予防することを目的としています。
2.検査の対象疾患
今回の実証事業では、新生児マススクリーニング検査に以下の2疾患が加わります。
脊髄性筋萎縮症（SMA）
重症複合免疫不全症（SCID）
SMAは全身の筋力が低下する病気で、2万人に1人が発症します。SCIDは5万人に1人が発症するとされ、免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい疾患です。いずれも治療しなければ、1～2歳までに亡くなる可能性があります。SMAは近年、早期に治療薬を投与すれば発病の抑制や運動機能の改善が期待できるようになりました。SCIDは免疫の働きをする細胞を生み出す「造血細胞移植（骨髄移植、臍帯血移植）」で、ほぼ根治できます。
3.費用等
実証事業に参加いただいた方は、追加の費用なしで2疾患を対象とした検査が受けられます。
検査を実施する場合は、保護者の方の同意が必要となります。検査を希望する場合は、先天性代謝異常等検査の申込をするときに、出産される産科医療機関等に用意してある同意書を産科医療機関等へ提出してください。
4.対象者
県内の産科医療機関機関等で出生した新生児（県外からの里帰り出産の場合も含みます）
関連リンク
オープンデータ
| 先天性代謝異常等検査事業のチラシ |
| 先天性代謝異常等検査 検査対象疾患の一覧 |
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